À propos du rétinoblastome

Il existe deux formes de rétinoblastome, la forme héréditaire qui se manifeste généralement dans deux yeux et la forme non héréditaire qui se manifeste toujours dans un œil. Dans la forme héréditaire, les enfants du patient ont 50 % de chances d’être également atteints de rétinoblastome. À un âge plus avancé, les patients atteints de la forme héréditaire risquent également de développer une autre forme de cancer des os, des tissus mous ou de la peau.

Le rétinoblastome se remarque généralement par une pupille blanche (œil de chat), lorsque la tumeur blanche dans la rétine est visible. Dans l’équipe multidisciplinaire du rétinoblastome des centres médicaux de l’université d’Amsterdam, tous les patients néerlandais atteints de rétinoblastome sont diagnostiqués, traités et suivis ; ceci est combiné à la recherche scientifique. Le diagnostic est établi par l’ophtalmologue grâce à un examen des yeux sous anesthésie combiné à une échographie. Une IRM est utilisée pour déterminer si la tumeur est limitée à l’œil ou si elle s’est déjà développée vers l’extérieur. Il existe différentes options de traitement en fonction de la taille de la tumeur et de sa localisation précise dans l’œil/les yeux. L’objectif principal est de sauver la vie, la vision et le globe oculaire avec la meilleure qualité de vie possible et le moins d’effets tardifs du traitement possible. Les différentes options de traitement sont l’ablation de l’œil, la chimiothérapie, la radiothérapie, la thérapie au laser ou la congélation de la tumeur.

Travailler ensemble sur une tumeur rare est particulièrement important. Nous sommes en train de mettre en place une grande étude internationale. Nous voulons déterminer, par le diagnostic et le suivi des patients à l’aide de biomarqueurs, où se situe la tumeur, si elle est active et quelles sont les anomalies génétiques. Cela nous permet de faire les meilleurs choix pour le traitement (supplémentaire) et le meilleur avenir de nos patients.